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典型病例的診斷不難。生后數(shù)月出現(xiàn)青紫,伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作,活動(dòng)后喜蹲踞,極少有心力衰竭。在胸骨左緣第2、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查可做出初步診斷。確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影。
法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變,特別是主動(dòng)脈騎跨、前連續(xù)中斷、肺動(dòng)脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難,但同時(shí)還應(yīng)注意其他畸形的存在。常見的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動(dòng)脈弓、左位上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、冠狀動(dòng)脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。
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